Спинальная мышечная атрофия

Опубликовано: 12.10.2017

видео Спинальная мышечная атрофия

Пoмoщь пaциентaм с oрфaнными зaбoлевaниями. Спинaльнo-мышечнaя aтрoфия у Кристины

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) – это группа генетических заболеваний, при которых развивается прогрессирующая атрофия мышц в результате поражения нейронов передних рогов спинного мозга. Болезнь чаще развивается в первые годы после рождения и имеет неблагоприятный исход. Возникновение патологического процесса в зрелом возрасте характеризуется медленным нарастанием симптомов и более благоприятным течением. До сих пор не найдено эффективное лечение спинальной атрофии мышц. Однако учеными многих стран мира ведутся медицинские разработки лекарственного препарата, который сможет стать прорывом в терапии тяжелой неврологической болезни.



Причины

Амиотрофия развивается при мутации гена в 5 хромосоме, который получил название SMN (survival motor neuron). Он передается по аутосомно-рецессивному типу и вызывает развитие болезни только при получении измененного генетического материала от обоих родителей, что бывает довольно редко.


В ПАМЯТЬ О МОЕЙ ДОЧЕНЬКЕ ЛИЗОЧКЕ САЛЬНИКОВОЙ СМА-1 ( СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АМИОТРОФИЯ )

Носительство гена не влияет на состояние здоровья. Научными исследованиями доказано, что каждый 40-й человек имеет мутацию гена мышечной атрофии.

Ген SMN влияет на выработку специфического белка, который необходим для жизнедеятельности мотонейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. В результате нервные клетки не выполняют основные функции – проведение нервных импульсов из центральных отделов на периферию к мышечным волокнам. Изменение иннервации мышц приводит к нарушению кровотока, обменных процессов и сократимости, что со временем вызывает их ослабление, уменьшение в объеме, неспособность поддерживать нормальную двигательную активность.